Montag 20.11.2017 10:09
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Beatmungspflegeportal - 12.10.2017

Vom Gen zur Therapie: Seltene Erkrankungen entschlüsseln

Geschätzt 80 Prozent der 5000 bis 6000 Seltenen Erkrankungen haben eine Beteiligung des Nervensystems. Damit ist das Fachgebiet der Neurologie die Domäne für Seltene Erkrankungen. Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen hat eine genetische Ursache.

Dank neuer diagnostischer Möglichkeiten wächst das Wissen in der Neurogenetik derzeit rasant. Daraus ergeben sich immer öfter Ansätze für neue Therapien. Mit der Einführung des Sequenzierens der nächsten Generation konnten die Aufklärungs-raten bei Patienten mit seltenen erblichen Erkrankungen in den letzten Jahren von 5 auf circa 40 Prozent erhöht werden. Neurogenetische Diagnostik ist Detektivarbeit. Denn etwa 5 Prozent der diagnostizierten Patienten haben, wie Studien zeigen, sogar zwei unterschiedliche genetische Erkrankungen. Bei rund 70 Prozent lösen Neumutationen die Erkrankung aus, bei ihnen fehlt ein wichtiges Erkennungs-zeichen für Erbkrankheiten, die positive Familienanamnese.

Durch neue Medien und einen gewissen Kulturwandel sind Patienten aber immer besser vorgebildet. In Deutschland entwickelt sich eine aktive Szene von Zentren für Seltene Erkrankungen. Datenbanken werden für die Forschung immer bedeutender, weil auf diese Weise das Wissen über Ausprägung und Krankheitsverläufe systematisch erfasst und gebündelt wird. Zudem können Patienten leichter für krankheits- oder symptomspezifische klinische Studien ausgewählt werden.

Quelle